Derin Ven Trombozu ve Faktör V Leiden Mutasyonu

Derin Ven Trombozu ve Faktör V Leiden Mutasyonu

Merhaba, derin ven trombozu ve Faktör V Leiden Mutasyonu ve derin ven trombozu ile ilgili detaylı bilgi vermek istiyorum.

Derin ven trombozu (DVT), ölümcül bir durum olan pulmoner emboli (akciğer embolisi, akciğer pıhtısı) ile yakın bağlantılı bir durumdur. Benzer bağlantı, DVT ile Faktör V Leiden arasında da karşımıza çıkmaktadır. Derin ven trombozu ve faktör V Leiden mutasyonu olan hastaların ilgisini çekeceğini umuyorum.

Faktör V Leiden Mutasyonu Nedir?

Faktör V Leiden Mutasyonu, bir hastalık olmaktan ziyade, kanın pıhtılaşma bozukluğu ile karakterize bir durumdur. Sağlıklı bir insanda, Faktör V kanın pıhtılaşmasını sağlayan onlarca proteinden sadece birisidir. Kanın pıhtılaşma mekanizması içerisinde, her proteinin yapısı özel olup, farklı pıhtılaşma mekanizması noktalarında etkili olmaktadırlar. Kan pıhtılaşması ile ilgili merak ettiklerinizi bulacağınız bu yazımı (kan pıhtılaşması) da okumanızı öneririm.

Sağlıklı kişilerde normal yapıda bulunan Faktör V proteini, bazı kişilerde, yapısal olarak farklılık gösterir. Bu farklılık, nedeniyle kanın normal olarak pıhtılaşması sağlanamaz. Faktör V proteinin yapısal olarak farklı olduğu bu kişilerde, kan pıhtılaşması anormal derecede kolay olurken, aynı zamanda oluşan kan pıhtısı ise çok zor erimektedir. Bu durum, Faktör V Leiden Mutasyonu olarak adlandırılır. Genetik bir bozukluk olup, anne veya babadan birisinden veya her ikisinden birlikte geçiş gösterir. Derin ven trombozu ve faktör V Leiden mutasyonu, çoğu zaman birlikte değerlendirilen bir durumdur. Bu durumu, birazdan daha detaylı olarak aşağıda açıklayacağım.

Derin Ven Trombozu ve Faktör V Leiden Mutasyonu Neden Önemli?

Vücudumuzda, yer alan metabolik faaliyetlerin tamamı bir denge içerisinde olmaktadır. Aslında hastalıkların nerede ise tamamı, bu muhteşem dengenin bozulması ile ortaya çıkmaktadır. Kanın pıhtılaşmasının bozulduğu bir durumlardan birisi olan Faktör V Leiden Mutasyonu bunlardan sadece birisidir. Faktör V Leiden durumunda, normal şartlarda beklenen pıhtılaşma durumundan daha fazlası gözlenir. Kanın pıhtılaşmaya eğiliminin arttığı bu durumda, özellikle bacak derin toplardamarları içerisinde bölgesel veya tüm toplardamar boyunca pıhtı oluşumu gözlenir.

Toplardamar içerisinde oluşan pıhtı, bölgesel olarak kalabildiği gibi içerisinde geliştiği damarın kan akımı boyunca sürüklenerek, gidebileceği en son durak olan akciğere ulaşabilir. Bu noktaya kadar ulaşabilen toplardamar pıhtısı; genellikle büyüklüğü ile bağlantılı olarak akciğer embolisine (pulmoner emboli, akciğer pıhtısı) neden olur. Akciğer embolisi (akciğer embolisi nasıl teşhis edilir?), özellikle orta – ileri yaş hastalarda, öldürücü hastalıkların başında yer alır. Bu nedenle, erken tanı ve tedavisi oldukça önemlidir.

Faktör V Leiden Mutasyonu ve Aktive Edilmiş Protein C Arasında Nasıl Bir Bağlantı Mevcut?

Yukarıda bahsettiğim gibi, pıhtılaşma farklı proteinlerin birbiri ile etkileşimi sonucunda oluşan karmaşık bir süreçtir aslında. Bu süreç içerisinde, Faktör V proteini; normal yapıdaki pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerden birisidir. Faktör V proteininin, çalışmasını kontrol eden bir diğer protein ise Aktive Edilmiş Protein C dir. Normal şartlarda, pıhtılaşmanın sonlanması gereken durumlarda, Aktive Edilmiş Protein C; Faktör V’e komut yollayarak, pıhtılaşma sürecini durdurur ve daha fazla pıhtı oluşmasını engeller. Ancak, Faktör V’in genetik olarak bozuk olduğu bir durum olan Faktör V Leiden Mutasyonunda ise, maalesef Aktive Edilmiş Protein C pıhtı oluşumunu sonlandırma görevini tam olarak yapamaz. Bunun sonucunda da, Faktör V Leiden Mutasyonu olan kişilerde, pıhtı oluşumu gözlenir. Başka bir deyişle, Faktör V Leiden Mutasyon’lu hastalarda, Aktive Edilmiş Protein C’ye karşı bir direnç mevcuttur. Bu nedenle, Faktör V Leiden aynı zamanda Aktive Edilmiş Protein C Direnci olarak bilinir.

Faktör V Leiden Mutasyonu Teşhisi Nasıl Konulur?

Faktör V Leiden Mutasyonu, daha önce de bahsettiğim gibi genetik bir bozukluktur. Bu nedenle, teşhisi için detaylı genetik testlerin yapılması gerekir. Faktör V Leiden Mutasyonu için yapılması önerilen genetik testlerden önce, daha basit ve hızlı bir kan tarama testi olan Aktive Edilmiş Protein C Direnç Ölçümü yapılır. Bu testin sonucunda normal olmayan bir sonuç alınırsa, Faktör V Leiden tanısının araştırılması için detaylı genetik testler yapılır. Hangi testin önce yapılacağı konusunda tam bir fikir birliği mevcut değildir. Ancak, unutulmaması gereken nokta; Faktör V Leiden Mutasyonu genetik bir bozukluk olduğu için, mutlaka genetik testler aracılığı ile tanısı konulmalıdır.

derin ven trombozu ve faktör v leiden mutasyonu

Faktör V Leiden mutasyonu, genetik (kalıtım) yolu ile geçen bir hastalıktır.

Faktör V Leiden Mutasyonu Bulaşıcı Bir Durum Mu?

Faktör V Leiden Mutasyonu, genetik bir rahatsızlıktır. Bu nedenle, kan veya diğer yollar ile bir başkasına iletilmesi söz konusu değildir.

Vücudumuzda, genetik materyaller anne ve babadan ayrı, ayrı gelir. Yani, bir protein için iki farklı genetik kopya mevcuttur. Şimdi, bu durumu Faktör V proteini için uygulayacak olursak; bu protein için kendi anne ve babamızdan ayrı, ayrı gelmiş olan iki adet kopyayı barındırırız vücudumuzda. Faktör V Leiden Mutasyonu, bulunan kişilerde ise, anne veya babadan gelen genetik kopyalardan birisinde veya her ikisinde sorun mevcuttur.

Faktör V Leiden Mutasyonu Heterozigot Ne Demek?

Çok basit olarak, eğer anne veya babanızın sadece birisinden Faktör V Leiden Mutasyonu genetik materyali size geçmiş ise, bu duruma Faktör V Leiden Mutasyonu Heterozigot adı verilir. Biraz detaylandıracak olursak bu durumu; Faktör V Leiden Mutasyonu Heterozigot olan kişilerde bir adet Faktör V Leiden Mutasyonu genetik materyali (bozuk yapıda) ve bir adet Faktör V (normal yapıda) genetik materyal kopyası bulunur. Bunun sonucunda da, vücudunuzda %50 oranında Faktör V Leiden ve %50 oranında da Faktör V proteini bulunur. Bu durum ile, toplumda yaklaşık olarak %5 oranında karşılaşmaktayız.

Faktör V Leiden Mutasyonu Heterozigot’um, Normal Birisi ile Evlendim, Acaba Çocuklarımda Durum Nedir, Endişe Etmeli Miyim?

Faktör V Leiden Mutasyonu Heterozigot olan birisi, normal Faktör V proteini bulunan birisi ile evlenirse, çocukların yarısında Faktör V Leiden Heterozigot Mutasyonu gözlenir. Basit bir anlatım ile, 4 çocuktan, ikisinde Faktör V Leiden Mutasyonu Heterozigot gözlenir (2 çocuklu bir ailede, bir çocukta olduğu gibi).

Faktör V Leiden Mutasyonu Heterozigot olanlarda, kan pıhtılaşmasında sorun mevcuttur. Hayatlarının belli bir döneminde, özellikle bacak derin toplardamarları içerisinde kan pıhtılaşması sorunu gözlenebilir. Ebeveynlerin uyanık olması, konu ile ilgili bilgi sahibi olmaları oldukça önemlidir.

Faktör V Leiden Mutasyonu Homozigot Ne Demek?

Yukarıda detaylı olarak bahsettiğim genetik kopyaların ikisi de, Faktör V Leiden ise bu duruma Faktör V Leiden Mutasyonu Homozigot adı verilir. Bu durumun tıbbi açıklaması, siz anne ve babanızın ikisinden de Faktör V Leiden Mutasyonu genetik kopyalarını almışsınız demektir. Endişe edilmesi gereken bir durum olmasına karşın, toplum içerisinde yaklaşık %1 oranında karşımıza çıkmaktadır. Faktör V Leiden Mutasyonu Homozigot olan kişilerde, %100 oranında Faktör V Leiden proteini mevcut olup, hiç bir şekilde Faktör V proteini bulunmamaktadır.

Faktör V Leiden Mutasyonu Homozigot olan birisi, normal birisi ile evlendiğinde doğacak tüm çocuklar Faktör V Leiden Mutasyonu Heterozigot olacaktır. Başka bir deyişle, eğer iki çocuk doğarsa; ikisi, 4 çocuk doğarsa 4’ü de Faktör V Leiden Mutasyonu Heterozigot olacaktır. Doğacak çocuklar, Faktör V Leiden Mutasyonu Heterozigot olduklarından dolayı (yani bir adet gen kopyası Faktör V Leiden, diğer gen kopyası ise normal Faktör V) %50 oranında Faktör V Leiden ve %50 oranında Faktör V proteini üreteceklerdir.

Buraya kadar anlattıklarım ve özetlediklerim sizde bir fikir oluşturdu mu? Eğer sizde, Faktör V Leiden Mutasyonu mevcutsa; diğer kardeşlerinizinde en azından tarama testinden geçmesi veya genetik testlerin uygulanması gerekmektedir. Erken tanı ve alınacak önlemler sayesinde, çok daha ciddi sorunlar ortaya çıkmadan bazı durumlar engellenir.

Faktör V Leiden Mutasyonu Olan Birisi Neden Endişe Etmeli?

Faktör V Leiden Mutasyonu, toplardamar içerisinde pıhtılaşmaya neden olduğu için önemli bir bozukluktur. Genetik bozukluğu bulunan Faktör V Leiden Mutasyon’lu kişilerde, DVT ve akciğer embolisi (pulmoner emboli) gelişim riski oldukça yüksektir. Bu risk yaklaşık olarak her yıl için 1/10000 kişi olup, yaş ile belirgin oranda artmaktadır. Çocuklarda, DVT ve akciğer embolisi gözlenme oranı her yıl için 1/100000 iken, 40 yaş civarında ise her yıl için 1/1000 kişi olmaktadır. 80 yaşında ise daha da artmaktadır (her yıl için 1/100 kişi).

Yapılmış bazı bilimsel çalışmalar, Faktör V Leiden Mutasyonu ile düşük arasında bir ilişkinin olduğunu ortaya koymuştur. Bu nedenle, Faktör V Leiden Mutasyonu bulunan kişilerin, gebelik takiplerinin daha sıkı yapılması ve mümkünse de bu takiplerin; kadın – doğum hastalıkları, kalp ve damar cerrahisi ile hematoloji uzmanları ile beraber yapılması önerilmektedir.

Derin Ven Trombozu ve Faktör V Leiden Mutasyonu Tedavisi Var Mı?

Faktör V Leiden Mutasyonu, genetik geçişli bir pıhtılaşma bozukluğudur. Bu nedenle, tam veya kesin bir şekilde tedavisi henüz mümkün değildir. Ancak, pıhtılaşma bozukluğu ile karakterize bir durum olan Faktör V Leiden Mutasyonuna bağlı olarak gelişebilecek istenmeyen olayların azaltılması, daha hafif ve güvenli olarak seyretmesi sağlanabilmektedir. Bu amaçla, kan sulandırıcıların kullanımı ilk sırada yer almaktadır. Kan sulandırıcı ilaçlara, pıhtılaşmayı (koagülasyon) engelledikleri için antikoagülan adı verilmektedir. Bu ilaçların bilinen en önemli özelliği, mevcut kan pıhtısını eritici özelliklerinin olmamasıdır. Antikoagülan ilaçlar, adından da anlaşılacağı gibi, yeni pıhtı oluşumunu engellemeyen ilaçlardandır.

Eğer, Faktör V Leiden Mutasyonu tanısı konuldu ise, özellikle herhangi bir cerrahi işlem planlanıyorsa, bacağınız kırıldı ve alçıya alınacaksa, ciddi bir hastalık nedeniyle uzun süreli yatak istirahati gerekiyorsa veya gebe kaldıysanız; mutlaka konusunda uzman bir kalp ve damar cerrahisi doktoruna gerekli tedavinin planlanması ve takibiniz için danışın.

Bu yazıyı okuyan biri olarak sizin çevrenizde de derin ven trombozu ve faktör V Leiden mutasyonu olan birileri varsa; lütfen bu kişilerin kısa süre içerisinde hematoloji ve kalp damar cerrahisi bölümlerine müracaat etmelerini sağlayın.

Faktör V Leiden Mutasyonu Bulunan Kişilerin, Pıhtı Oluşum Riskini Azaltmak için Yapması Gerekenler Neler?

Faktör V Leiden Mutasyonu, her ne kadar tedavi imkanı olmayan bir durum olsa da; aşağıda sıralayacağım konulara dikkat ederek sorunsuz veya daha az sorunlu bir yaşam sürme şansınız mevcuttur.

  • Kilo almamaya dikkat edin. Sağlıklı kilo sınırları içerisinde bulunmak, toplardamar sağlığı açısından oldukça önemlidir. Eğer, aşırı kilolu veya obezite sınırları içinde iseniz; sağlıklı yollardan kilo vermeye özen gösterin.
  • Aktif olmaya çalışın. Düzenli egzersizler sayesinde, bacak toplardamar kan akımını dinamik şekilde tutar, kanın pıhtılaşma riskini azaltmış olursunuz. Sizde, varis için önerdiğim bacak egzersizlerini uygulayarak DVT riskinizi azaltabilirsiniz. Bu konu ile ilgili olan yazıma, buradan (varis egzersizleri) ulaşabilirsiniz.
  • Uzun süren yolculuklarda (uçak, otobüs, araba) mümkün ise mola veriniz, aralıklı olarak yürümeye çalışınız. Özellikle, uzun uçak yolculuklarında, koridor içerisinde yapacağınız kısa yürüyüşlerin etkili olduğunu unutmayın. Bu yolculuklar sırasında, sıvı (su) tüketiminize dikkat edin, bol sıvı gıdalar almaya özen gösterin. DVT ve uçak yolculuğu ile ilgili olarak yazdığım derin ven trombozu ve uçak seyahati başlıklı yazımı okumanızı tavsiye ederim.
  • Eğer sigara içen birisi iseniz; en kısa zamanda sigarayı bırakınız. Yapılan bilimsel çalışmalar, sigara ile DVT arasında bir ilişkinin olduğunu düşündürmektedir.

Evet, derin ven trombozu ve faktör V Leiden mutasyonu ile ilgili olan bilgilendirici yazımın sonuna geldim. Merak ettikleriniz eminim var. Bana, ulaşmak isterseniz; buradan kolaylıkla ulaşabilirsiniz. Ancak, lütfen sorunuzu sormadan önce bu açıklama yazımı okuyunuz.

Sağlıkla kalın…

Doç. Dr. Mehmet Ümit Ergenoğlu

Cevap Yaz