Faktör V Leiden Mutasyonu ve DVT

Faktör V Leiden Mutasyonu ve DVT

Merhaba. Bu yazımda, size derin ven trombozu, diğer adıyla toplardamar pıhtılaşmasının en sık karşılaşılan nedenlerinden birisi olan Faktör V Leiden Mutasyonu ve DVT (derin ven trombozu) ile ilgili biraz bilgi vermek istiyorum. Faktör V Leiden Mutasyonu ve DVT

Faktör V Leiden Mutasyonu ve DVT, sanıldığından daha sık karşılaşılan
bir durumdur

Genel popülasyon içerisinde, yaklaşık %3 – %7 oranında gözlenen FVLM, kalıtım geçişlidir. Derin ven trombozlu hastaların, %50’sinde FVLM’una rastlanılmaktadır.

Faktör V Leiden Mutasyonu’nda, pıhtılaşma eğiliminde artış, hem de pıhtının yok edilmesi durumunda azalma mevcuttur

FVLM, özelliği nedeni ile pıhtılaşmayı ve pıhtılaşmamayı sağlayan mekanizmaların her ikisini de doğrudan etkilemektedir. Daha basit bir ifade ile, pıhıtlaşmayı arttırıcı etki ile beraber, pıhtılaşmamayı sağlayan etkide de bir azalma söz konusudur. Bunun sonucunda da, kendiliğinden (spontan) pıhtılaşma söz konusu olmaktadır. Heterozigot durum FVLM’lu hastaların %90 – %95’inde gözlenirken, daha şiddetli bir kliniğe sahip homozigot hastalar ise %5 oranında gözlenmektedir.

Faktör V Leiden Mutasyonu ve DVT, karşımıza pulmoner emboli olarak çıkabilir

FVLM’lu hastaların büyük çoğunluğu mevcut durumlarından habersiz olarak yaşamlarını sürdürürken; aniden bacaklarında ortaya çıkan derin ven trombozu (toplardamar pıhtılaşması) ile hastalıklarının farkına varırlar. Latent (gizli) bir şekilde seyreden bu durum, başka bir deyişle, manifest hale gelmiştir. Derin ven trombozu klinik tablosuna bazen pulmoner emboli (akciğer pıhtılaşması, akciğer embolisi) eşlik edebilir.

Derin ven trombozu riski homozigot’larda heterozigot’lara göre daha yüksek

Heterozigot FVLM’lu hastalarda, ilk kez venöz tromboemboli (toplardamar pıhtılaşması) gözlenme riski normal popülasyona göre 2 ile 5 kat daha fazla gözlenirken, bu risk homozigot olan FVLM’lu olgularda ise 20 – 50 kat daha fazla gözlenmektedir.

Venöz tromboemboli (toplardamar pıhtılaşması), hem genetik hem de kazanılmış farklı birçok faktöre bağlıdır

Toplardamar içerisinde karşımıza çıkan pıhtılaşma; hem genetik (kalıtsal) hem de sonradan kazanılmış birbirinden farklı birçok faktöre bağlı olarak ortaya çıkan bir durumdur. Bu faktörlerin tamamı, birbiri ile yakın ilişkili olan durumlardır. Sonradan kazanılmış faktörler arasında; ileri yaş, geçirilmiş cerrahi operasyon, obezite, uzun seyahatlar, hareketsizlik, hastanede uzun süre yatış, doğum kontrol hapları, hormon replasman tedavileri (özellikle östrojen ve progesteron içeren), gebelik ve kanser bulunmaktadır. Bu faktörler, normal kişilerde venöz tromboemboli (derin ven trombozu ne demek?) riskini belirgin olarak arttırırken; Faktör V Leiden Mutasyonu bulunan hastalarda çok daha belirgin oranda arttırmaktadır.

Faktör V Leiden Mutasyonu, atardamar pıhtılaşması üzerine etkili değildir

Faktör V Leiden Mutasyonu, atardamar (arteryel) pıhtılaşması üzerine etkili değildir. Bu mutasyon sonucunda, atardamarda pıhtılaşma ve buna bağlı kalp krizi ve felç (strok) gözlenme riski oldukça düşüktür.

Ailevi geçiş ve buna bağlı toplardamar pıhtılaşması

Faktör V Leiden Mutasyonu, bahsettiğim gibi genetik geçişli (ailevi, kalıtsal) bir durumdur. İlk toplardamar pıhtılaşmasının ortaya çıktığı durumda, ailevi geçiş çok önemli bir göstergedir. Aile bireylerinde pıhtılaşma hikayesinin varlığı ve bu bireylerin sayısı; venöz tromboemboli (toplardamar pıhıtlaşması) şiddetini belirler.

Faktör V Leiden Mutasyonu tanısı, kan testi ile konulur

Faktör V Leiden Mutasyonu tanısı, alınan kan örneklerinin genetik olarak incelemesi ile yapılır. Bu test, hem zaman alıcı hem de pahalı bir yöntemdir. Bu nedenle, Aktive olmuş Protein C direncine bakılması, etkili ve hızlı bir yöntem olup, ilk olarak yapılması gereken testlerden birisidir. Benzer şekilde, bu testin modifiye edildiği diğer test ile de değerlendirme yapılabilmektedir. Bu testler ile sonuç pozitif çıktığında, detaylı genetik testlerin yapılması ile Faktör V Leiden Mutasyonu tanısı doğrulanmış olur.

Venöz tromboemboli (toplardamar pıhtılaşması) nedeniyle, ne kadar süre ile kan sulandırıcı ilaç kullanmalıyım?

faktör v leiden mutasyonu ve dvt

Kan sulandırıcı ilaçlar, DVT nin erken dönemde tedavisinde kullanılmaktadır.

Derin ven trombozu nedeni ile kan sulandırıcı ilaç verdiğim hastalarım en çok bu sorunun yanıtını merak ederler. Bu nedenle, bu soru ile ilgili olarak biraz bilgi vermek istiyorum.

Venöz tromboembolisi bulunan hastaların tedavisinde kan sulandırıcıların yeri ve önemi tartışmasızdır. Bu hastalarda, sık olarak, ağızdan Kumadin verilmektedir. İlaç dozu ve kan sulandırıcı ilaç tedavi süresini belirleyen en önemli faktör; pıhtılaşmaya neden olan altta yatan faktör veya faktörlerdir. Genellikle, ilk atakla beraber 6 aylık tedavi tavsiye edilmektedir. Ancak, venöz tromboemboli durumuna neden olan altta yatan durum, gecici bir neden ise (örneğin; cerrahi, doğum kontrol hapı, seyahat, gebelik) ve pıhtılaşma ana toplardamar yerine daha küçük çaplı toplardamarlarda ise, 3 aylık, kısa tedavi de önerilmektedir.

Yapılan bilimsel çalışmalar, Faktör V Leiden Mutasyonu bulunan hastalarda, yukarıda bahsettiğim geçici risk faktörlerinin tekrarlayan pıhtılaşma riskini belirgin oranda arttırmadığını ortaya koymuştur. Bu nedenle, özellikle heterozigot FVLM’lu hastaların, ömür boyu kan sulandırıcı kullanmaları gerekli değildir.

Kan sulandırıcı ilaçların, yaşam boyu kullanımı ile ilgili karar; kan sulandırıcı ilaçların yarar ve zarar oranlarının değerlendirilmesinden sonra yapılmalıdır. Özellikle;

  • Çok ciddi pulmoner emboli (akciğer embolisi) geçirilmesi,
  • Serebral (beyin) ve herhangi bir organ ven trombozu (toplardamar pıhtılaşması),
  • Tekrarlayan toplardamar pıhtılaşmaları,
  • Kalıcı risk faktörlerinin varlığı (aktif malign (kötü huylu) kanser, kol/bacak felçi, pıhtılaşmaya neden olan diğer kalıcı durumlar),
  • Pıhtılaşmaya neden olan birkaç durumun birlikte olması (Faktör V Leiden ve protrombin G20210A mutasyonu),
  • Faktör V Leiden Mutasyonu Homozigot’luğu gibi durumların olması, kan sulandırıcı ilaçların yaşam boyu kullanılmasının gerekli olduğu durumlardandır.

Kan sulandırıcı ilaçlar, özellikle de yeni nesil kan sulandırıcı ilaçlar hakkında daha detaylı bilgi için; bu yazım tam size göre.

Faktör V Leiden Mutasyonu; DVT nedenidir

Faktör V Leiden Mutasyonu ve DVT

Faktör V Leiden Mutasyonu hastasıyım, acaba ne yapmalıyım?

Faktör V Leiden Mutasyonu, derin ven trombozu (toplardamar pıhtılaşması) veya pulmoner emboliye (akciğer embolisi) neden olan faktörlerden sadece bir tanesidir. Faktör V Leiden Mutasyonu olan ve daha önceden herhangi bir pıhtılaşmanın gözlenmediği hastalar; büyük olasılıkla herhangi bir kan sulandırıcı da kullanmamışlardır. Eğer, Faktör V Leiden Mutasyonu tanısı konulmuş ve pıhtılaşma sorunu ile karşılaşmadıysanız size önerim; pıhtılaşmaya neden olabilecek diğer risk faktörlerinin var olup olmadığı açısından bir destek almanız yönündedir. Farkında olmadan mevcut olan risk faktörleri ile, derin ven trombozu ve/veya pulmoner emboli (akciğer embolisi) açısından risk altında olabilirsiniz. Ayrıca, birden fazla risk faktörünün bir arada olmasının, pıhtılaşma açısından risk durumunuzu daha da arttıracağını unutmamanız gerekir. Genetik ve yaş gibi risk faktörleri değiştirilemez faktörlerdendir. Bunların dışında kalan, diğer faktörler ise; ilaçlar veya yaşam düzeninde yapılan değişiklikler ile yeniden düzenlenebilmektedir.

Faktör V Leiden Mutasyonu ve DVT durumunda, değiştirilebilen risk faktörleri nelerdir?

  1. Kilo vermek: eğer, obezite mevcutsa; etkili şekilde kilo vermek pıhtılaşma açısından riskinizi ciddi olarak azaltır.
  2. Uzun süre hareketsiz kalmamak: uzun süreli seyahatlar (uçak veya araba) durumunda (ki, 2 saatten uzun seyahat) belli aralıklarda duraklamak, imkan varsa birkaç dakika yürümek, özellikle bacak toplardamarları içerisinde kan akımının devamlılığını sağlamak açısından önemli bir egzersizdir. Çalışma koşullarının, yeniden düzenlenmesi, belli aralıklarda düzenli olarak ofis içi yürüme oldukça etkilidir. Uzun uçak yolculuklarında ise, mümkünse koridor tarafında oturmak ve her fırsatta uçak içinde yürüyüş yapmak iyi bir egzersiz olmaktadır. Benzer olarak, yeterli miktarda sıvı almak ve alkol tüketmemek pıhtılaşma riskinin azalmasına katkıda bulunmaktadır. Bu konu ile ilgili olarak, lütfen bu yazımı (derin ven trombozu ve uçak koltuk seçimi) okuyunuz.
  3. Hafif basınçlı varis çorabı (seyahat için özel) giymek: özellikle uzun seyahatlarda etkili bir korunma yöntemidir. Bu amaçla, uçak veya araç ile seyahatlar için özel tasarlanmış kompresyon çorapları mevcuttur. Varis çorapları ve kullanımı ile ilgili olarak, bu yazımı (varis çorapları) da okuyabilirsiniz.
  4. Her fırsatta bol hareket etmek, yeterli egzersiz düzeylerine ulaşmak: pıhtılaşma açısından risk altında bulunan hastaların yaşam düzenlerinde yapabilecekleri aktivite ve hareket arttırıcı egzersizler oldukça etkili şekilde yardımcı olmaktadır.
  5. Sigara içmemek: sigara içmek; toplardamar pıhtılaşması (venöz tromboemboli) açısından önemli bir risk faktörüdür. Bu nedenle, erken dönemde tanı konulan hastalarda sigara içilmesinin durdurulması hasta lehine bir durumdur.

Sonuç olarak:

Hastanede yatarak herhangi bir nedenden dolayı tedavi gören hastalarda ise; venöz tromboemboli (toplardamar pıhtılaşması) açısından ciddi bir risk değerlendirilmesi yapılmalıdır. Bu durum, özellikle yatağa bağlı kalmak zorunda olan hastalar için ayrıca özellik içermektedir. Risk değerlendirilmesi, her hasta için bireysel olarak yapılmalıdır. Unutulmaması gereken nokta, Faktör V Leiden Mutasyonu ve DVT birlikteliğinde pulmoner emboli ve ciddi tromboz oldukça ölümcül olabilmektedir.

Profilaktik diğer bir deyişle koruma, amaçlı kan sulandırıcılar; büyük çaplı ve riskli ameliyat yapılacaklara (örneğin ortopedik, ürolojik, jinekolojik), bariatrik girişim planlanlananlara önerilmektedir.

Son olarak, eğitim faktörü; özellikle Faktör V Leiden Mutasyonu tanısı konulan hastaların; bacakta ağrı, şişme, renk değişimi, açıklanamayan aniden ortaya çıkan nefes darlığı, nefes alıp verirken ağrı gibi derin ven trombozu (toplardamar pıhtılaşması) ve pulmoner emboli (akciğer pıhtılaşması) bulgu ve belirtileri açısından bilgilendirilmeleri gerekmektedir. Bu sayede, hastaların büyük çoğunluğu erken tedavi edilmeye başlayacak ve kalıcı sekellerin ortaya çıkmasından korunmuş olacaklardır.

Bu yazı ile ilgili olarak, özellikle de Faktör V Leiden mutasyonu konusunda daha fazla bilgi için bu yazımı (derin ven trombozu ve Faktör V Leiden mutasyonu) okuyabilirsiniz.

Evet, yazımın sonuna geldim. Size, Faktör V Leiden Mutasyonu ve DVT bağlantılı durumlardan bahsettim. Sizin de bu konu veya kalp – damar sağlığınız ile ilgili sormak istedikleriniz varsa, bana buradan ulaşabilirsiniz. Ancak, sorunuzu sormadan önce, lütfen bu yazımı okuyunuz.

Sağlıkla kalın…

Prof. Dr. Mehmet Ümit Ergenoğlu

2 Yorum

  1. Doç. Dr. Mehmet Ümit Ergenoğlu
  2. ZAFER GÜMÜŞKAYA

Cevap Yaz