Faktör V Leiden Mutasyonu ve Gebelik

Merhaba, Faktör V Leiden Mutasyonu ve gebelik. Yeni bir yazı ile buradayım. Bu sefer, Faktör V Leiden Mutasyonu’nun, gebelik sırasında olması halinde karşılaştığımız sorunlardan bahsetmek istiyorum.

Faktör V Leiden Mutasyonu Nedir? Faktör V Leiden Mutasyonu ve Gebelik Arasında Nasıl Bir Bağlantı Var?

faktör v leiden mutasyonu ve gebelik

luciana_ferraz / Pixabay

Daha önceki yazımda (derin ven trombozu ve Faktör V Leiden mutasyonu) da bahsettiğim gibi, Faktör V Leiden Mutasyonu, genetik geçişli (otozomal dominant), pıhtılaşmaya eğilimin arttığı bir durumdur. Tanısı, genetik testler (DNA) ile konur.

Faktör V Leiden Mutasyonu, heterozigot olduğu durumlarda, sıklıkla belirti veya bulgu vermez. İlk olarak, pıhtılaşma ile karşımıza çıkar.

faktör v leiden mutasyonu ve gebelik

Faktör V Leiden Mutasynu, kalıtım (genetik yolu ile geçen bir hastalıktır.

Faktör V Leiden Mutasyonu: Gebelikte Neden Önemli?

Gebelik, her ne kadar fizyolojik bir olay olarak bilinse de vücut içerisinde farklı ve dinamik değişimlerin gözlendiği bir durumdur. Gebelikte, pıhtılaşmaya eğilimin 5 – 6 kat arttığı bilinmektedir. Özellikle, Faktör V Leiden Mutasyonu heterozigot olan gebeliklerde bu oran çok daha fazla artmaktadır. Artmış olan tromboz (pıhtılaşma) riski sadece anneyi değil, aynı zamanda anne karnında bulunan bebeği de doğrudan etkilemektedir. Bu açıdan bakıldığında, Faktör V Leiden Mutasyonu tanısının erken konulması, (gerekirse genetik danışmanlık alınması) önemli hale gelmektedir.

Erken tanısı konulan Faktör V Leiden Mutasyonu bulunan hastaların, günümüzde uygulanan profilaksi ve tedavi yöntemleri ile gebelik ve sonunda doğum sürecini tamamlamaları mümkün olmaktadır.

Faktör V Leiden Mutasyonu ve Aktive Edilmiş Protein C Direnci: İkisi Aynı Şeyler Mi?

Kanama ve pıhtılaşma mekanizması, insan vücudunda yer alan karmaşık olaylarından sadece bir tanesidir. Bu karmaşık olaylar zincirinde, her aşamada farklı olaylar olmakta ve oluşan bu olaylar bir diğerini doğrudan etkilemektedir. İşte, bu olaylardan sadece bir tanesi olan Faktör V Leiden Mutasyonu da, çoğu zaman Aktive Edilmiş Protein C Direnci ile karıştırılır. Aslında, Aktive Edilmiş Protein C Direncinin en önemli sebebidir, Faktör V Leiden Mutasyonu. Genetik olarak ortaya çıkan bu durumda, Aktive Edilmiş Protein C’nin inaktivasyonu (etkisiz hale getirilmesi) mümkün olamamaktadır. Bu yapıda oluşan bir aksama, karşımıza toplardamar içerisinde pıhtılaşma (derin ven trombozu) olarak çıkmaktadır.

Faktör V Leiden Mutasyonu Ne Sıklıkla ve Kimlerde Gözlenir?

Faktör V Leiden Mutasyonu, açısından biraz şansız bir coğrafya da yaşamaktayız. Avrupa kıtasında, Faktör V Leiden Mutasyonu heterozigot oranı %5 ile %9 arasında değişmektedir. Afrika kökenli zenciler, Japon ırkı ve Çinli’ler de Faktör V Leiden Mutasyonu gözlenmemektedir.

Faktör V Leiden Mutasyonu İçerisinde, Heterozigot Mu Yoksa Homozigot Mu Daha Kötü?

Genetik geçişli bir durum olan Faktör V Leiden Mutasyonu konusunda önceki yazılarımda oldukça detaylı olarak bahsetmiştim heterozigot ve homozigot olma durumundan. Bu nedenle, tekrar olmaması açısından detaylara girmeyeceğim. Ancak, tüm genetik geçişli hastalıklarda heterozigot olma hali, taşıyıcılığı ifade eder. Taşıyıcı olanlar da genellikle, durum veya hastalığı daha hafif yaşarlar. Bu durum, Faktör V Leiden Mutasyonu içinde geçerlidir. Faktör V Leiden Mutasyonu heterozigot olan kişilerde, pıhtılaşma eğilimi normal popülasyona göre 3 – 8 kat daha fazla iken; Faktör V Leiden Mutasyonu homozigot olan kişilerde ise bu oran 50 ile 80 kat daha fazla olarak karşımıza çıkmaktadır. Başka bir deyişle, Faktör V Leiden Mutasyonu homozigot olanlar, oldukça riskli durumdadırlar.

Gebelikte Pıhtılaşmaya Eğilimin Arttığı Doğru Mu?

Evet, doğru. Gebelik (hamilelik) süreci içerisinde kanda bulunan bazı pıhtılaşma faktörleri (I, II, VII, VIII, IX ve XII) belirgin oranda artmaktadır. Bunun sonucunda da, normal bir kişiye göre gebe birisinde 5 – 6 kat daha fazla pıhtılaşma eğilimi ortaya çıkmaktadır. Gebelik süresince, sadece pıhtılaşma faktörlerinde artış olmakla kalmaz, aynı zamanda pıhtılaşmanın diğer proteinlerinden birisi olan Protein S miktarlarında azalma ve Aktive Edilmiş Protein C Direncinde ise artma gözlenir. Hassas dengelerin bulunduğu vücudumuzda ortaya çıkan aksaklık ise pıhtılaşma eğiliminin artmasına neden olur.

Faktör V Leiden Mutasyonu Tanısı Konulan Gebelerin Dikkat Etmesi Gereken Konular Neler?

Genetik geçişli bir durum olan Faktör V Leiden Mutasyonu, sadece toplardamar pıhtılaşması sorununa neden olmaz. Yapılan bilimsel çalışmalar ve araştırmalar Faktör V Leiden Mutasyonu bulunan gebelerin, gebelikte hipertansiyon, plasenta ayrılması, düşük ve bebeğin büyüme – gelişme geriliği açısından yüksek risk altında olduğunu ortaya koymuştur.

Her 1500 gebelikten, birisinde toplardamar pıhtılaşması ile karşılaşıldığını ve bunların arasında tedavi edilmeyen yaklaşık 350 – 400 kişide de pulmoner emboli gelişim riskinin çok belirgin olduğu bilimsel çalışmalar ile ortaya konulmuştur.

Durumun ciddiyetini açıklamak için, sanırım bu kadar veri yeterlidir. Daha önceden (normal hayatta veya önceki gebeliklerinde), toplardamar pıhtılaşması öyküsü bulunan gebeler için risk çok daha fazla oranda artmaktadır.

Faktör V Leiden Mutasyonu ve Gebelik

Hamilelik sırasında, toplardamar pıhtılaşması (derin ven trombozu) gelişen Faktör V Leiden Mutasyonu homozigot olanlar hemen tedavi edilmelidirler. Tedavinin temeli, tam antikoagülasyon (pıhtılaşmanın engellenmesi) olmalıdır. Bu amaçla, Heparin ve türevleri kullanılmaktadır. Doğum gerçekleştikten hemen sonra ise, Heparin ile beraber Coumadin (Kumadin) birlikte verilmelidir. Kan protrombin zamanı (veya INR; 2 – 3 olduğunda) yükseldiğinde Heparin uygulamasına kesilir. Doğum sonrası süreçte, Coumadin (Kumadin) kullanımı konusunda kalp ve damar cerrahı ile görüşmenizi öneririm. Uzun süreli Coumadin kullanımı; özellikle bir veya iki tromboz (toplardamar pıhtılaşması) atağı geçiren Faktör V Leiden Mutasyonu bulunan hastalarda öncelikli olarak değerlendirilmelidir.

Herhangi bir yakınması bulunmayan veya Faktör V Leiden Mutasyonu heterozigot olan hamilelerde, doğum sonrası dönemde Coumadin (Kumadin) kullanımı konusunda henüz tam bir fikir birliği oluşmamıştır. Aile öyküsü açısından yüksek risk oluşturan bazı hamilelere, Heparin’in bir türevi olan düşük molekül ağırlıklı Heparin önerilmektedir.

Faktör V Leiden Mutasyonu ve Gebelik Açısından İncelenmem Gerekli Mi?

Faktör V Leiden Mutasyonu detaylı testlerinin yapılması hamile olan kişinin geçmişinde kendisinde veya ailesinde pıhtı (tromboz) öyküsü mevcut değilse, gerekmez. Bu kişilerde, pıhtı açısından detaylı tarama, özellikle kendisinde veya ailesinde pıhtı (tromboz) öyküsü, erken dönemde başlayan ve tekrarlayan preeklampsi varlığında, rahim içi üründe büyüme geriliği olanlar ve geçmişinde rahim içinde ölü bebek taşımış olanlar için geçerlidir.

Faktör V Leiden Mutasyonu taramasının yapılması için ideal zaman, pıhtının gözlenmediği, hamileliğin olmadığı ve herhangi bir pıhtı eritici veya önleyici ilacın (kanama ve pıhtılaşma mekanizmasını doğrudan veya indirekt etkileyen ilaçlar dahil) kullanılmadığı zaman olmalıdır.

Tarama testleri içerisinde, sadece Faktör V ile ilgili olanlar değil, aynı zamanda Protein C, Protein S ve plazma Homosistein seviyeleride bulunmalıdır.

Hamileyim, Faktör V Leiden Mutasyonu Teşhisi Konuldu, Tedavi İçin Ne Yapmalıyım?

Yukarıda da bahsettiğim gibi, hamile ve Faktör V Leiden Mutasyonu olan birisinde, tedavi yönetimi;

  • tanı konulduğu anda toplardamar pıhtısının (derin ven trombozu) olup olmadığına,
  • kişinin geçmişinde toplardamar pıhtılaşmasının bulunup bulunmadığına,
  • hamilelik sırasında, toplardamar pıhtılaşması açısından risk faktörlerinin bulunup bulunmadığına göre şekillenir.

Bahsettiğim bu tedavi yönetimi, mevcut kılavuzlar tarafından belirlenmiş ve uygulanması önerilenlerdir. Ancak, uygulamada kişisel ve merkezsel farklılıklar mevcut olabilir. Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Derneği; Faktör V Leiden Mutasyonu Heterozigot olanlara, gebelik süresince ve sonrasında Heparin uygulanmasını tavsiye etmektedir. Dernek, aynı zamanda geçmişinde toplardamar pıhtılaşması gelişmiş ve hamilelik sürecinde derin ven trombozu açısından yüksek riski bulunanlara da Heparin uygulanmasını önermektedir.

Faktör V Leiden Mutasyonu, genetik geçişli (bizim kontrol edemediğimiz) bir pıhtılaşma bozukluğudur. Özellikle, riskli durumların geliştiği zamanlarda, yakın takip ve koruyucu tedavisinin yapılması gerekmektedir. Faktör V Leiden Mutasyonu bulunan kişiler için, gebelik bu durumların başında gelmektedir. Bu nedenle, gerek kadın – doğum uzmanı ve gerekse de konuyu yakın olarak bilen kalp ve damar cerrahisi uzmanı ile devamlı iletişim halinde olmanızı tavsiye ederim.

Eğer, size de Faktör V Leiden Mutasyonu ve gebelik teşhisi konulmuşsa; bana iletişim bilgilerinden ulaşıp, muayene randevusu alabilirsiniz. Yardımcı olmaktan memnun olurum.

Yazımın sonuna geldim. Faktör V Leiden Mutasyonu ve gebelik ile ilgili diğer yazımı buradan (hamilelikte derin ven trombozu risk faktörleri) okuyabilirsiniz. Konu ile ilgili olarak soru sormak isterseniz bana; buradan kolaylıkla ulaşabilirsiniz. Ancak, sorunuzu sormadan önce lütfen bu yazımı okuyunuz.

Sağlıkla kalın…

Prof. Dr. Mehmet Ümit Ergenoğlu

2 Yorum

  1. Alev Çicek
  2. Alev Çicek

Cevap Yaz